Eksperci: Na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek
Już 200 mln rodzin w Europie jest obciążonych jakąś rzadką chorobą metaboliczną, a na jedno spośród wszystkich schorzeń rzadkich cierpi co 500 noworodek - mówili dziś eksperci na konferencji prasowej w Warszawie.
Prof. Anna Tylki-Szymańska z kliniki chorób medycznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wyjaśniła, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Rzadkie choroby metaboliczne, takie jak mukopolisacharydoza, zaliczane są do schorzeń ultra rzadkich. Zdarzają się one u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców.
"Chorobę rzadką wywołuje jedna mutacja"
- Wspólnym podłożem wszystkich tych chorób są mutacje, aż 95 proc. z nich ma podłoże genetyczne, a do tego przewlekły i postępujący przebieg - podkreśliła specjalistka. Przykładem jest choroba syropu klonowego, spowodowana brakiem enzymu dehydrogenazy, co powoduje, że organizm nie trawi prawidłowo substancji znajdujących się w mięsie, jajach i mleku.
Substancje te, zamiast zostać rozłożone, kumulują się w organizmie. Z kolei mukopolisacharydoza powoduje gromadzenie się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy.
Chorobę rzadką wywołuje jedna mutacja, która przekazywana jest w kolejnych pokoleniach. Niektóre z nich pochodzą sprzed kilkuset lat, na przykład z czasów potopu szwedzkiego - powiedziała prof. Tylki-Szymańska. Po II wojnie światowej migracja ludności polskiej ze wschodnich terenów II Rzeczypospolitej sprawiła, że rzadkie choroby autosomalne w Polsce środkowej i wschodniej występują 2,5 razy częściej niż w województwach zachodnich.
"Istnieje co najmniej 7 tys. chorób rzadkich"
Prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, reprezentujący Zespół ds. Chorób Rzadkich w ministerstwie zdrowia powiedział, że w przyszłości wszelkiego rodzaju choroby rzadkie będą wykrywane coraz częściej dzięki postępowi wiedzy medycznej i technik diagnostycznych. Na razie ocenia się, że istnieje co najmniej 7 tys. chorób rzadkich, ale podejrzewa się, że może ich być znacznie więcej. Co roku wykrywane są nowe ich odmiany.
Specjaliści podkreślili, że związanych z zaburzeniami genetycznymi chorób rzadkich nie można całkowicie wyleczyć. To byłoby możliwe jedynie po zastosowaniu terapii genetycznej, który wciąż jest jedynie metodą eksperymentalną, stosowaną w niewielkim zakresie.
- Kto się urodzi z tą chorobą, ten z nią również umrze, możemy jednak wydłużyć życie chorego i poprawić jego jakość - zapewnia prof. Tylki-Szymańska. Efekty terapii są jednak tym lepsze im wcześniej zostanie wykryte schorzenie. Według prof. Fiedora aż połowa chorób rzadkich diagnozowana jest dopiero w okresie dorosłości chorego, choć pierwsze objawy często się pojawiają zaraz po narodzinach. O chorobach rzadkich często nie wiedzą nawet doświadczeni lekarze.
"Pojawiają się coraz bardziej obiecujące terapie"
Firmy farmaceutyczne długo nie interesowały się chorobami rzadkimi z powodu niewielkiej grupy chorych i wysokich kosztów badań nad lekami. To zaczyna się jednak zmieniać. Pojawiają się nowe, coraz bardziej obiecujące terapie. - W Polsce dostępne są leki, które udało się już opracować w leczeniu chorób rzadkich, ale nie zawsze są refundowane, bo nie jesteśmy jeszcze na tyle zamożnym krajem, byśmy mogli sobie pozwolić na każde leczenie - powiedział prof. Fiedor.
Prof. Danuta Perek z kliniki onkologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie namawiała, żeby rodzice godzili się na włączenie swych chorych dzieci do badań klinicznych nad nowymi lekami. - Wiele osób obawia się jednak "eksperymentowania" na ich dzieciach. Nie rozumieją na czym polegają takie badania i jaką mogą być szansą dla chorych maluchów - dodała.
Unia Europejska wprowadziła ułatwienia w rejestracji leków na choroby rzadkie. Gdy w 2000 r. powołano komitet ds. leków sierocych, było jedynie kilka preparatów na te schorzenia, teraz są 934 preparaty na wszystkie choroby rzadkie.
