Dzięki terapii genowej podanej przedobjawowo większości dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) udaje się osiągnąć najważniejsze etapy rozwoju ruchowego - wynika z badań klinicznych. To bardzo oczekiwane i optymistyczne dane - ocenia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Nowe dane na temat skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej dla dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) zostały zaprezentowane podczas kongresu Europejskiej Akademii Neurologii (European Academy of Neurology), który odbywał się online w dniach 19-22 czerwca. 90 proc. nieleczonych dzieci umiera Z ukończonego badania III fazy SPR1NT wynika, że 100 proc. dzieci, które jednorazowo otrzymały terapię genową (lek o nazwie onasemnogen abeparwowek) przed wystąpieniem objawów, pozostało przy życiu do 14. miesiąca i nie wymagało wsparcia oddechowego oraz żywieniowego. Odsetek takich pacjentów w badaniu Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR), dotyczącym naturalnego przebiegu choroby, czyli pacjentów nieotrzymujących żadnego leczenia, wyniósł zaledwie 26 procent. W badaniu uczestniczyło 14 dzieci ze SMA, z dwiema kopiami genu SMN2. Mali pacjenci otrzymali terapię między 8. a 34. dniem życia. Większość z nich osiągnęła również najważniejsze etapy rozwoju ruchowego zdefiniowane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO). Wszystkie mogły samodzielnie siedzieć przez co najmniej 30 sekund, większość była później w stanie samodzielnie stać, a nawet samodzielnie chodzić. - To, co bardzo istotne, to fakt, że te nowe dane obejmują dłuższy okres obserwacji. Oznacza to, że efekty jednorazowego podania terapii utrzymują się w czasie - skomentowała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie. Jak przypomniała, w przypadku SMA typu 1, czyli niemowlęcej ostrej postaci choroby, ponad 90 proc. nieleczonych dzieci przed drugim rokiem życia umiera lub wymaga stosowania wentylacji mechanicznej, ponieważ nie jest w stanie samodzielnie oddychać z powodu głębokiego uszkodzenia mięśni oddechowych. "Radykalna zmiana rokowania" - Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuchronnie postępującą. Gdy pojawią się pierwsze objawy choroby, stan pacjenta systematycznie się pogarsza. Dzieci nie tylko nie rozwijają kolejnych umiejętności ruchowych, które powinny rozwijać, ale tracą te, które nabyły - tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak. Jak zaznaczyła, dzięki leczeniu nie tylko udaje się zatrzymać proces chorobowy, a dzieci zachowują umiejętności, które nabyły wcześniej, ale też osiągają kolejne etapy rozwoju. - To jest radykalna zmiana rokowania w chorobie - oceniła neurolog. Pozytywne wyniki terapii zaobserwowano również u dzieci, które otrzymały terapię genową po wystąpieniu objawów SMA (średnia wieku w momencie podania terapii wynosiła 4,1 miesiąca). W badaniu o akronimie STR1VE-EU, do którego włączono 33 pacjentów ze SMA typu 1, większość (82 procent) osiągnęła najważniejsze etapy rozwoju ruchowego nieobserwowane w naturalnym przebiegu tej choroby. Zdolność do samodzielnego siedzenia przez co najmniej 10 sekund osiągnęło 44 proc. dzieci; 97 proc. procent nie wymagało jakiejkolwiek formy codziennego wsparcia oddechowego w wieku 14 miesięcy, co nie miało miejsca w przypadku któregokolwiek pacjenta w badaniu PNCR, dotyczącym naturalnego przebiegu choroby. "W przypadku terapii, która jest stosowana jednorazowo niezwykle istotne są badania obejmujące długie okresy obserwacji" - oceniła prof. Kotulska-Jóźwiak. Jak dodała, jest to również istotne dla płatnika, przy podejmowaniu decyzji o refundacji leku. "Ogromne oczekiwania" Neurolog przypomniała, że w Polsce dla dzieci ze SMA jest refundowany lek nusinersen, który musi być podawany regularnie. - Dzięki niemu możemy osiągnąć efekty w postaci zahamowania choroby i umożliwienia dziecku rozwoju ruchowego. Ale nigdy nie jest tak, że jeden lek jest idealny dla każdego pacjenta. Gdy mamy szersze możliwości leczenia, to jesteśmy w stanie lepiej dopasować lek dla danego chorego i osiągnąć u niego najlepszy możliwy efekt terapeutyczny - tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak. Podkreśliła, że terapia genowa SMA została umieszczona, jako terapia innowacyjna, na krótkiej liście leków rekomendowanych do finansowania w ramach tzw. Funduszu Medycznego. - Budzi to ogromne oczekiwania ze strony rodziców dzieci ze SMA i nas lekarzy, że ta terapia znajdzie się wśród leków refundowanych - zaznaczyła neurolog. Terapia genowa dla dzieci ze SMA jest aktualnie finansowana w 12 krajach w UE, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, a także w krajach Grupy Wyszehradzkiej tj. Czechach, Słowacji i na Węgrzech. Rocznie w Polsce wykrywa się około 50 przypadków SMA u noworodków. Minister Adam Niedzielski w lutym ogłosił zaktualizowany program badań przesiewowych noworodków na lata 2019-2022, w którym znajdzie się badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Niemowlęta, które otrzymają pozytywny wynik badania genetycznego, zostaną bezzwłocznie włączone do programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, tak aby przy użyciu nowoczesnych leków skutecznie zapobiec wystąpieniu objawów SMA. Dzięki temu każdego roku przed ciężką chorobą zostanie w Polsce uratowanych co najmniej 50 dzieci. O włączenie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA walczyła m.in. Fundacja Polsat.