Analiza DNA tysięcy dzieci ujawniła 60 nowych chorób

"Istnieją tysiące różnych chorób genetycznych. Postawienie właściwiej diagnozy wyjaśnia, co dzieje się z ciałem człowieka, gwarantuje lepszą opiekę i może pomóc rodzicom w podjęciu decyzji o posiadaniu kolejnych dzieci" - podało BBC, zaznaczając, że indywidualne zaburzenia są rzadkie i w Wielkiej Brytanii dotykają jedną na 17 osób.

Badanie Deciphering Developmental Disorders (pol. Rozszyfrowywanie Zaburzeń Rozwojowych), prowadzone przez ponad 10 lat w Wielkiej Brytanii i Irlandii, było wynikiem współpracy Brytyjskiej Służby Zdrowia (NHS), uczelni oraz Instytutu Sanger, który specjalizuje się w analizie DNA.

W badaniu przeanalizowano kod genetyczny 13 500 rodzin, w których pojawiają się niewyjaśnione zaburzeniami rozwojowe. Udało się postawić diagnozę 5500 z nich.

Wyniki opublikowane w "New England Journal of Medicine" ujawniły, że 60 z tych zaburzeń to nowe schorzenia. Większość z nich to wady, które pojawiły się spontanicznie podczas poczęcia, a nie zostały odziedziczone.

- Udało nam się znaleźć nowe uwarunkowania genetyczne, co oznacza, że korzyści odniosą nie tylko osoby biorące udział w badaniu, ale także przyszłe pokolenia - powiedziała prof. Caroline Wright z Uniwersytetu w Exeter. - Diagnoza genetyczna jest niezwykle ważna dla rodzin. Pozwala im rozmawiać z innymi rodzinami, które mogą być dotknięte tym samym schorzeniem, i - miejmy nadzieję - ukierunkować znacznie bardziej spersonalizowane zarządzanie i ostatecznie leczenie - dodała Wright.

BBC zaznacza, że około jednej czwartej dzieci objętych badaniem, po postawieniu jasnej diagnozy, zmieniło leczenie.

Wśród odkryć naukowców znajduje się zespół Turnpenny-Fry. Jest spowodowany błędami w jednej z konstrukcji genetycznych w naszym DNA i prowadzi do trudności w nauce. Wpływa na wzrost osoby dotkniętej schorzeniem i objawia się dużym czołem oraz rzadkimi włosami.

U syna Jessiki Fisher-Mungo, który brał udział w badaniu, zdiagnozowano zespół Turnpenny-Fry.

Do pewnego czasu był jedną z dwóch osób na świecie, u których zdiagnozowano tę chorobę. Druga mieszka w Australii. Matka Mungo wspomina, że fizyczne podobieństwo mieszkającego tysiące kilometrów od nich dziecka do jej syna było tak duże, że oboje mogliby być swoim rodzeństwem.

Dzięki wykryciu zespołu Turnpenny-Fry, córka Dashy Brogden - Sofia została zdiagnozowana, gdy miała zaledwie miesiąc.

Wczesna diagnoza uświadomiła lekarzom, że u dziewczynki w przyszłości mogą pojawić się choroby serca. Sofia - obecnie prawie trzylatka - przeszła konieczną operację, gdy miała dwa miesiące.

BBC podkreśla, że omawiany rodzaj analizy genetycznej staje się coraz bardziej rutynowym badaniem w ramach państwowej opieki Brytyjskiej Służby Zdrowia.