Dramat 47-letniej Brytyjki. Jej choroba jest tak rzadka, że nie ma nazwy
47-letnia była nauczycielka od 35 lat walczy nie tylko o zdrowie, ale i o diagnozę. Pomimo setek badań i konsultacji, nadal nie nazwano choroby, która ją dotknęła. Walijka została jedną z pierwszych pacjentek nowo utworzonej kliniki SWAN - syndromów bez nazwy. Kobieta liczy na to, że wkrótce dowie się, na co tak właściwie choruje.
Jako nastolatka Debbie Schwartz czuła się upokorzona, gdy lekarze mówili, że wszystkie jej choroby to urojenia. - To niszczyło duszę - mówi teraz cytowana przez BBC 47-letnia była nauczycielka.
Kobieta cierpi na chorobę tak rzadką, że eksperci nie byli w stanie jej nazwać. Obecnie jest jedną z pierwszych pacjentek w specjalistycznej brytyjskiej klinice dla pacjentów z zespołami bezimiennymi.
Gdy była nastolatką, jej wzrok, mowa, słuch i sprawność mocno się pogorszyły. Pomimo wielu przeprowadzonych badań, nie udało się postawić jednoznacznej diagnozy.
Objawy nie przeszkodziły jej jednak w ukończeniu studiów biochemicznych w Londynie i uzyskaniu kwalifikacji nauczyciela przedmiotów ścisłych.
W 2000 roku kobieta zasłabła. Spędziła 10 miesięcy w szpitalu. Od tamtej pory nie chodzi ani nie pracuje. Jak twierdzi, lekarze w pewnym momencie sprowadzali jej objawy do problemów psychosomatycznych lub depresji.
Od lat czeka na diagnozę. Ma szereg objawów
Po latach starań, w 2005 roku Debbie Schwarz w końcu uzyskała częściową diagnozę: choroba mitochondrialna - grupa schorzeń spowodowanych wadami kluczowych części komórek organizmu. Następnie zdiagnozowano u niej jeszcze trzy "bardzo rzadkie zaburzenia" - schorzenie neurologiczne, inne wpływające na jej immunologię i dystonię zaburzeń ruchowych.
Kobieta ma ubytek słuchu, jest niedowidząca, ma problemy z koordynacją, nie ma czucia w dłoniach i poniżej kolan i potrzebuje pomocy opiekunów, a jej jakość życia stale się pogarsza.
Najbardziej frustrującą rzeczą jest fakt, że choć sama była przekonana o tym, że jej choroby są ze sobą powiązane, lekarze nieustannie rozpatrywali je osobno.
Teraz, z pomocą konsultantów z pierwszej w Wielkiej Brytanii, obejmującej całą Walię, specjalistycznej kliniki w jej rodzinnym Cardiff, Schwartz ma nadzieję, że uda jej się zbliżyć do określenia, jaki może być jej stan. Kobieta liczy na to, że otrzyma jedną ogólną diagnozę.
Choroby rzadkie w Wielkiej Brytanii
Szacuje się, że co roku rodzi się 6 tys. dzieci z chorobą tak rzadką, że nie ma ona nazwy. W sumie w Wielkiej Brytanii dotyczyć to ma około 350 tys. osób.
Eksperci szacują, że może być ponad 8 tys. rzadkich chorób. Połowa z nich dotyczy dzieci, przy czym prawie jedna trzecia z nich umrze przed ukończeniem piątego roku życia.
Nowa klinika SWAN (syndromów bez nazwy) w Cardiff jest dostępna dla dorosłych i dzieci w całej Walii. Aby być w niej leczonym, należy mieć skierowanie od lekarza szpitalnego.
