Jako nastolatka Debbie Schwartz czuła się upokorzona, gdy lekarze mówili, że wszystkie jej choroby to urojenia. - To niszczyło duszę - mówi teraz cytowana przez BBC 47-letnia była nauczycielka. Kobieta cierpi na chorobę tak rzadką, że eksperci nie byli w stanie jej nazwać. Obecnie jest jedną z pierwszych pacjentek w specjalistycznej brytyjskiej klinice dla pacjentów z zespołami bezimiennymi. Gdy była nastolatką, jej wzrok, mowa, słuch i sprawność mocno się pogorszyły. Pomimo wielu przeprowadzonych badań, nie udało się postawić jednoznacznej diagnozy. Objawy nie przeszkodziły jej jednak w ukończeniu studiów biochemicznych w Londynie i uzyskaniu kwalifikacji nauczyciela przedmiotów ścisłych. W 2000 roku kobieta zasłabła. Spędziła 10 miesięcy w szpitalu. Od tamtej pory nie chodzi ani nie pracuje. Jak twierdzi, lekarze w pewnym momencie sprowadzali jej objawy do problemów psychosomatycznych lub depresji. Od lat czeka na diagnozę. Ma szereg objawów Po latach starań, w 2005 roku Debbie Schwarz w końcu uzyskała częściową diagnozę: choroba mitochondrialna - grupa schorzeń spowodowanych wadami kluczowych części komórek organizmu. Następnie zdiagnozowano u niej jeszcze trzy "bardzo rzadkie zaburzenia" - schorzenie neurologiczne, inne wpływające na jej immunologię i dystonię zaburzeń ruchowych. Kobieta ma ubytek słuchu, jest niedowidząca, ma problemy z koordynacją, nie ma czucia w dłoniach i poniżej kolan i potrzebuje pomocy opiekunów, a jej jakość życia stale się pogarsza. Najbardziej frustrującą rzeczą jest fakt, że choć sama była przekonana o tym, że jej choroby są ze sobą powiązane, lekarze nieustannie rozpatrywali je osobno. Teraz, z pomocą konsultantów z pierwszej w Wielkiej Brytanii, obejmującej całą Walię, specjalistycznej kliniki w jej rodzinnym Cardiff, Schwartz ma nadzieję, że uda jej się zbliżyć do określenia, jaki może być jej stan. Kobieta liczy na to, że otrzyma jedną ogólną diagnozę. Choroby rzadkie w Wielkiej Brytanii Szacuje się, że co roku rodzi się 6 tys. dzieci z chorobą tak rzadką, że nie ma ona nazwy. W sumie w Wielkiej Brytanii dotyczyć to ma około 350 tys. osób. Eksperci szacują, że może być ponad 8 tys. rzadkich chorób. Połowa z nich dotyczy dzieci, przy czym prawie jedna trzecia z nich umrze przed ukończeniem piątego roku życia. Nowa klinika SWAN (syndromów bez nazwy) w Cardiff jest dostępna dla dorosłych i dzieci w całej Walii. Aby być w niej leczonym, należy mieć skierowanie od lekarza szpitalnego.