Ludzki chromosom bez tajemnic

Chromosom 1 jest największym spośród ludzkich chromosomów, zawierając niemal dwa razy więcej genów niż pozostałe. Zawiera on w przybliżeniu do 8 proc. całej informacji genetycznej człowieka. Jego pełne zsekwencjonowanie zajęło zespołowi 150 brytyjskich i amerykańskich naukowców 10 lat.

Niektóre z jego 3.141 genów wiążą się z powstawaniem 350 różnych chorób.

Według dr Simona Gregory'ego, kierującego projektem sekwencjonowania, jest to część genomu, w której zlokalizowała się największa liczba chorób.

Obecnie naukowcy z całego świata będą mogli wykorzystać wyniki ich pracy, aby poprawić diagnostykę i terapię nowotworów, autyzmu, chorób psychicznych i innych schorzeń.

Mapę genetyczną chromosomu 1 wykorzystano już do określenia genu odpowiedzialnego za popularną formę rozszczepu wargi i rozszczepu podniebienia.

W opinii Gregory'ego, znajomość chromosomu 1 poprawi rozumienie procesów prowadzących do genetycznej różnorodności populacji.

Jak się szacuje, genom ludzki ma 20-25 tys. genów. Sekwencjonowanie chromosomu 1 doprowadziło do poznania ponad tysiąca nowych genów. Teraz badaczy czeka rozpoznanie, za co one odpowiadają i jak między sobą oddziałują.

Badania odbywały się w ramach projektu poznania ludzkiego genomu, Human Genome Project, który ruszył w 1990. Jego celem jest określenie ludzkich genów i ich sekwencji DNA.

Chromosomy, obecne w jądrze każdej komórki naszego ciała, są nitkowatymi strukturami, na których zlokalizowane są geny. Te zaś kodują nasze cechy i predyspozycje.

Każdy chromosom składa się z cząsteczki DNA w kształcie podwójnej helisy. Budują ją cztery rodzaje zasad określanych symbolami: A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Kolejność ułożenia tych liter określa kod genetyczny komórki.