CNN opisuje przykład Davida Adamsa, który spędził prawie pięć lat, walcząc z nieznaną chorobą. Na początek u ponad 60-letniego Amerykanina pojawiła się gorączka, zmęczenie i zapalenie stawów, a następnie zaczął skarżyć się na ból i obrzęk genitaliów. Niepokojące były też wyniki badań krwi - Adams miał bardzo małą liczbę białych krwinek. Mężczyźnie nie pomogły konsultacje ze specjalistami m.in. pulmonologiem i reumatologiem. Lekarze podejrzewali, że może mieć raka, jednak obecność nowotworu wykluczały kolejne badania. Tymczasem do objawów doszło m.in. zapalenie płuc, a Adams musiał zrezygnować z kariery zawodowej i przejść na wcześniejszą emeryturę. Przełom nastąpił w 2020 r., gdy zespół VEXAS opisali naukowcy z amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH). Opisane objawy niemal w całości pokrywały się z tymi zaobserwowanymi u Adamsa. - Po raz pierwszy wszystko się zgadzało. To był szok - powiedział 70-letni dziś mężczyzna. Zespół VEXAS: Objawy i występowanie Zespół VEXAS powoduje somatyczna mutacja genu UBA1, związanego z chromosomem X. Rozwija się ona w wieku dorosłym i dotyka głównie mężczyzn powyżej 50 roku życia, choć naukowcy zaobserwowali chorobę również u kobiet. Nie jest on dziedziczny. Zobacz też: Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) - powikłania Oprócz objawów, które wystąpiły u Adamsa, VEXAS może charakteryzować zakrzepica tętnicza i żylna, obrzęk oczodołu i nieprawidłowości w wynikach badań krwi. Najnowsze badania opublikowane we wtorek w czasopiśmie JAMA sugerują, że na zespół VEXAS choruje 1 na 13 591 Amerykanów. Oznacza to porównywalną skalę do występowania rdzeniowego zaniku mięśni (1 na 10 tys. osób) i choroby Huntingtona (1 na 10 lub 1 na 20 tys. osób w zależności od próby). W przypadku starszych mężczyzn zespół VEXAS rozwija się u jednego na 4000 pacjentów. - Badania pokazują, że w USA są prawdopodobnie dziesiątki tysięcy pacjentów, którzy mają tę chorobę, a zdecydowana większość z nich prawdopodobnie nie jest zdiagnozowana. Na ten moment lekarze nawet nie rozważają diagnozy w tak szerokim zakresie - powiedział CNN dr David Beck z Departamentu Medycyny z centrum NYU Langone Health, główny autor badania. To on poprawnie zdiagnozował chorobę u Davida Adamsa. Lekarz radzi: Nie bać się hospitalizacji Beck i jego zespół przeanalizowali dane ponad 160 tys. pacjentów z Pensylwanii, którzy zgłaszali się do lekarzy z charakterystycznymi objawami. Badania potwierdziły chorobę u 11 z nich. Żadnej z nich nie leczono pod kątem zespołu VEXAS. Choć do tej pory nie opracowano standardowego leczenia schorzenia, to objawy można opanować przy pomocy sterydów lub leków immunosupresyjnych. Dlatego tak ważna jest jak najwcześniejsza diagnoza. Dr Beck apeluje, by nie bać się hospitalizacji. - Skończysz w szpitalu, ale nie znajdziesz się na skraju śmierci - przekazał lekarz.