Chory ma nie tylko zaburzenia autystyczne, ale także padaczkę i niepełnosprawność intelektualną. Wadliwy gen zaburza produkcję ważnych aminokwasów. - Myszy z uszkodzonym genem BCKDK zostały poddane diecie bogatej w brakujące aminokwasy, po czym najcięższe objawy ustąpiły - mówi autorka badań, Gaia Novarino: "Znalezienie ludzi z takim klasycznym autyzmem jest bardzo trudne. Oprócz myszy, przebadaliśmy też dwie rodziny, gdzie dzieci miały tę rzadką formę choroby, połączoną z upośledzeniem intelektualnym i padaczką". Wyniki badań nie są zapowiedzią leczenia autyzmu u wszystkich ludzi. Potwierdzają jednak hipotezę, że choroba ta ma podłoże genetyczne. Autyzm jest jednym z najczęstszych zaburzeń rozwojowych. Szacuje się, że dziś objawy autyzmu ma jedno na sto rodzących się dzieci.