<div><ul><li>Zespół Downa to wada genetyczna polegająca na obecności <b>dodatkowego chromosomu 21</b>. </li><li>Zespół Downa objawia się charakterystycznymi <b>cechami dysmorficznymi twarzy i ciała</b>. </li><li>Wystąpienie zespołu Downa wiąże się z <b>niepełnosprawnością intelektualną</b> w różnym stopniu. </li><li>Zespół ten często współwystępuje z <b>wadami serca</b> oraz problemami endokrynologicznymi. </li><li><b>Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa</b> rośnie wraz z wiekiem matki. </li></ul></div><div><div><h2>Zespół Downa - objawy</h2></div></div><div><div><b>Objawy zespołu Downa</b> są widoczne po urodzeniu. W obrębie twarzy widać okrągły kształt, spłaszczony profil, skośne szpary powiekowe, obecność fałdu nakątnego oraz małe uszy. Usta bywają półotwarte z powodu wiotkości mięśni języka. Noworodki charakteryzują się wiotkością mięśniową oraz nadmierną ruchomością stawów, co wpływa na opóźnienie rozwoju motorycznego, jak samodzielne siadanie czy chodzenie. </div></div><div><br /></div><div><div>W obrębie kończyn obserwuje się szerokie dłonie z krótkimi palcami oraz pojedynczą bruzdę dłoniową. <b>Rozwój intelektualny jest opóźniony</b>, jednak większość osób z zespołem Downa osiąga <b>wysoki stopień samodzielności przy odpowiednim wsparciu</b>.</div><div><br /></div><div>Ponadto <b>często występują wady wrodzone serca</b>, zaburzenia słuchu i wzroku, niedoczynność tarczycy oraz celiakia. Osoby te wykazują też predyspozycje do wcześniejszego rozwoju choroby Alzheimera.</div></div><div><div><h2>Zespół Downa - przyczyny</h2></div></div><div><div>Przyczyną zespołu Downa jest <b>błąd w podziale komórkowym</b> w trakcie powstawania komórek rozrodczych lub na wczesnym etapie rozwoju zarodka. W około 95 proc. przypadków jest to mutacja polegająca na <b>nierozejściu się chromosomów 21. pary</b> podczas mejozy. Rzadziej, w około 3-4 proc. przypadków, występuje forma translokacyjna, gdzie fragment dodatkowego chromosomu 21 przyczepia się do innego chromosomu. Najrzadszą postacią jest forma mozaikowa zespołu Downa, gdzie dodatkowy chromosom znajduje się tylko w części komórek, a w pozostałych jest ich prawidłowa liczba.</div><div><br /></div><div>Jedynym potwierdzonym czynnikiem ryzyka jest <b>zaawansowany wiek matki</b>, ale zespół Downa pojawia się także u dzieci młodych matek.</div></div><h2>Zespół Downa - leczenie</h2><div><div></div></div><div><div><b>Zespół Downa jako anomalia genetyczna jest nieuleczalny</b>, a działania medyczne koncentrują się na terapii wad towarzyszących oraz wieloprofilowej rehabilitacji. Od pierwszych miesięcy życia kluczowe jest wdrożenie <b>wspomagania rozwoju</b>, obejmującego fizjoterapię, opiekę logopedyczną oraz terapię pedagogiczną.</div><div><br /></div><div>Wady wrodzone serca lub układu pokarmowego wymagają nierzadko <b>korekcji chirurgicznej we wczesnym dzieciństwie</b>. Konieczna jest także stała kontrola funkcji tarczycy, słuchu oraz wzroku. </div></div><div><div><h2>Zespół Downa - zapobieganie </h2></div></div><div><div>Zespół Downa wynika z przypadkowych mutacji, nie istnieją więc metody profilaktyczne zapobiegające jego wystąpieniu. Możliwe jest natomiast <b>wczesne wykrywanie anomalii w okresie prenatalnym</b>. Medycyna oferuje nieinwazyjne badania przesiewowe, takie jak test PAPP-A, badanie ultrasonograficzne z oceną przezierności karkowej oraz testy wolnego płodowego DNA z krwi matki. W przypadku podwyższonego ryzyka wykonuje się inwazyjną amniopunkcję, która pozwala na <b>ostateczne potwierdzenie trisomii 21</b>. </div></div><h2>Zespół Downa - występowanie</h2><div><div><b>Zespół Downa występuje z podobną częstotliwością we wszystkich populacjach ludzkich</b>. Szacuje się, że rodzi się z nim średnio 1 na 700-1000 żywych noworodków. W Polsce każdego roku na świat przychodzi <b>kilkaset dzieci z trisomią 21</b>.</div></div>