Współautorką odkrycia, o którym pisze "New England Journal of Medicine", jest dr Karolina Chwiałkowska, biotechnolog z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz firmy Imagene.me. To pierwsze na świecie wyniki analiz dotyczących COVID-19, wykorzystujące wielkoskalowe badania całego ludzkiego genomu. Równoległe badania w 50 krajach Badania przeprowadzone w ramach międzynarodowego projektu wykazały, że geny zlokalizowane w trzecim chromosomie człowieka mogą mieć kluczowe znaczenie w określeniu, dlaczego ludzie różnie reagują na zakażenie koronawirusem SARS-CoV-2 oraz inaczej przechodzą chorobę COVID-19. Dr Karolina Chwiałkowska prowadziła związane z tym odkryciem prace w grupie specjalistów, którzy wytypowali pierwsze geny, mogące mieć związek z ciężkim przebiegiem COVID-19. Jak podkreśla, w sukcesie tym pomogła przyjęta formuła współpracy w międzynarodowym konsorcjum naukowym o nazwie "COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI)". Uczestniczy w nim kilkaset ośrodków naukowych, firm biotechnologicznych oraz biobanków. "Badania konsorcjum HGI prowadzone są równolegle w 50 krajach, a ich wyniki są następnie zbierane i porównywane w ramach globalnych analiz, łączących dane z wielu niezależnych projektów. To oznacza, że zespół badaczy z jednego końca świata ma na bieżąco dostęp do wyników badań innych naukowców pracujących nad tym samym problemem" - wyjaśnia dr Chwiałkowska. Predyspozycje genetyczne Zdaniem polskiej badaczki właśnie taka ścisła współpraca doprowadziła do szybkiego odkrycia, które rejony genomu człowieka mogą być związane z przebiegiem COVID-19. Są to geny zlokalizowane w tzw. krótkim ramieniu chromosomu 3. Wskazuje na to analiza DNA dwóch tys. osób zakażonych w Hiszpanii i Włoszech. "Przeprowadzone wielkoskalowe analizy genomiczne potwierdziły istnienie zależności pomiędzy zmiennością genetyczną w tym rejonie genomu człowieka oraz ciężkim przebiegiem COVID-19" - tłumaczy dr Chwiałkowska. Badania te mogą zatem umożliwić ocenę predyspozycji genetycznych dotyczących podatności poszczególnych osób na zakażenie i ciężkość przebiegu COVID-19. Sześć genów Jak podkreśla dr Chwiałkowska, obecnie trwają badania mające na celu dokładną analizę zidentyfikowanych wariantów w tym rejonie, gdzie zlokalizowanych jest sześć genów: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6, XCR1. Dr hab. Mirosław Kwaśniewski, prezes Imagene.me, twierdzi, że dzięki stale aktualizowanemu dostępowi do najnowszych wyników badań, gdy tylko konsorcjum HGI potwierdzi końcowe wnioski w tym zakresie, możliwa będzie identyfikacja obecności kluczowych wariantów związanych z koronawirusem SARS-CoV-2 oraz zidentyfikowanie osób bardziej podatnych na ciężki przebieg COVID-19. Chcesz wiedzieć więcej na temat pandemii koronawirusa? Sprawdź statystyki: Polska na tle świata Sytuacja w poszczególnych krajach Wskaźniki w przeliczeniu na milion mieszkańców