Projekt poszukiwania markerów genetycznych, wpływających na intensywność przebiegu COVID-19, jest prowadzony przez naukowców z Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz MNM Diagnostics w Poznaniu. Wykorzystuje on innowacyjne narzędzie sekwencjonowania całego genomu (Whole Genome Sequencing - WSG), co pozwala na zebranie, a następnie przeanalizowanie ogromnej ilości danych genetycznych. Naukowcy zbierają dane chorych na COVID-19 z rozróżnieniem, czy przeszli oni chorobę ciężko, czy lekko. - Dotychczas przenalizowaliśmy genomy 550 pacjentów, a ogólnie będziemy mieli 1200 zsekwencjonowanych genomów. Projekt cały czas trwa - powiedział dr Zbigniew Król z CSK MSWiA. Dodał, że zespół z Poznania zbadał też 100 próbek genomów osób, które mimo kontaktu z zakażonym SARS-CoV-2 same nie zachorowały. Pozwoli to na określenie markerów genetycznych determinujących ciężkość przebiegu COVID-19 lub też odporność na zachorowanie. - Wytypowaliśmy około sześciu anomalii genetycznych, tj. wariantów genów, które mogą mieć wpływ na cięższy przebieg COVID-19. Są to geny, które pełnią różne funkcje w organizmie - wskazał. Zwrócili uwagę na te warianty Jak przypomniał dr Król, wcześniej polscy naukowcy potwierdzili, że niektóre warianty genów (takich jak TLR3, IRF7, IRF9), zaangażowanych w odpowiedź immunologiczną z wykorzystaniem interferonu typu I, mogą mieć wpływ na cięższy przebieg COVID-19. Interferony są elementem tzw. odporności wrodzonej. Zwalczają wirusa jeszcze zanim organizm wytworzy swoiste przeciwciała przeciwko niemu. - Myślę, że role zidentyfikowanych przez nas genów określimy precyzyjnie w ciągu trzech - czterech miesięcy - zaznaczył. Jak poinformował dr Król, jego zespół opisał też przypadek osoby, u której wystąpiły bardzo nietypowe dla COVID-19 objawy neurologiczne, charakterystyczne dla choroby demielinizacyjnej (czyli uszkadzającej w mózgu osłonkę mielinową włókien nerwowych - red.). Okazało się, że są one związane z mutacją genetyczną do tej pory uważaną za niepatogenną. Objawy te ustąpiły po wyleczeniu pacjenta z COVID-19. Chcą stworzyć test genetyczny - Jednym z końcowych celów projektu jest stworzenie prostego, genetycznego testu z krwi, który pozwalałby na stwierdzenie, w jaki sposób COVID-19 może przebiegać u danej osoby - powiedział dr Król. Jak ocenił, strategia ta może być użyta również w przyszłości w przypadku innych pandemii. - Dzięki temu, że wyłonimy grupę narażoną na szczególnie ciężki przebieg choroby, można by było uniknąć całkowitego lockdownu i jedynie zastosować bezwzględną izolację tej grupy oraz pogłębiony nadzór - podsumował ekspert. Polscy naukowcy poszukujący markerów genetycznych warunkujących ciężki przebieg COVID-19 działają w ramach konsorcjum "The COVID Human Genetic Effort". Zrzesza ono już ponad 200 instytucji z całego świata, w tym polskie jednostki: Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie (badania zainicjował dr Zbigniew Król), laboratorium Zakładu Biofizyki Molekularnej UAM oraz MNM Diagnostics (zespołem kieruje dr Paweł Zawadzki). Przekaż 1 proc. na pomoc dzieciom – darmowy program TUTAJ