Szpital MSWiA należy do dwóch największych na świecie konsorcjów, zajmujących się badaniami nad COVID-19 - są to: Host Genomic Initiative (HGI) oraz The COVID Human Genetic Effort (HGE). - W okresie od marca do lipca opisaliśmy w kilku artykułach naukowych w Nature, Science, Nature Immunology oraz Cell wspólne odkrycia konsorcjów, dotyczące wariantów genetycznych, mających wpływ na ciężki przebieg choroby COVID-19. Nigdy nie napiszemy, że "my coś odkryliśmy". Wszystko piszemy razem jako konsorcjanci, bo na tym polega siła tego projektu - mamy otwarty dostęp do badań naukowców z całego świata i możemy korzystać ze wszystkich wyników - powiedziała dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki CSK MSWiA w Warszawie. Wcześniej była odpowiedzialna za projekty naukowe w ramach MNM Diagnostics z Poznania, które także należy do wspomnianych konsorcjów. Warianty genów, które wpływają na przebieg COVID-19 Już w marcu 2021 r. dr Zbigniew Król, uczestniczący w projekcie szpitala MSWiA powiedział, że udało się wytypować około sześciu anomalii genetycznych, tj. wariantów genów, które mogą mieć wpływ na cięższy przebieg COVID-19. - Ważna rzecz - te badania były planowane w czasie, kiedy nie było szczepionek. To był sam początek pandemii. Od początku myśleliśmy o stworzeniu testu diagnostycznego, który można by było stosować na SOR-ach. Taki test dałby dodatkową podpowiedź lekarzowi, kim zająć się w pierwszej kolejności, a kogo bezpiecznie odesłać do domu - przypomniała Dobosz. Ostatecznie zespół naukowców z CSK MSWiA oraz MNM Diagnositic przebadał całe genomy 1235 pacjentów. - Wyszło, że w polskiej populacji szczególnie dwa warianty genetyczne odgrywają rolę. Na bazie tych dwóch wariantów powstał test, który zwalidowaliśmy klinicznie i laboratoryjnie. Wszystko opisaliśmy jako konsorcjum w raporcie i przekazaliśmy późną jesienią 2021 r. Ministerstwu Zdrowia, Agencji Badań Medycznych i NCBiR - czyli instytucjom, które współfinansowały nasze badania - powiedziała Dobosz. I dodała: Byliśmy odpowiedzialni za stronę naukową i nasza rola się na tym etapie skończyła. Test czeka na komercjalizację. Wspólna praca naukowców z całego świata W marcu 2020 r. tysiące naukowców z całego globu rozpoczęło współdziałanie, by odpowiedzieć na pytanie: jakie czynniki genetyczne mogą wpływać na fakt, że u niektórych pacjentów chorujących na COVID-19 rozwija się ciężka, zagrażająca życiu choroba wymagająca hospitalizacji, podczas gdy inni odczuwają tylko łagodne symptomy, lub nie występują u nich żadne objawy chorobowe. Kompleksowe podsumowanie dotychczasowych prac przedstawiono w lipcu 2021 na łamach "Nature". Naukowcy zidentyfikowali trzynaście tak zwanych loci (czyli obszarów w genomie) silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19. Dwa z nich występują częściej u pacjentów o pochodzeniu wschodnioazjatyckim lub południowoazjatyckim, niż u Europejczyków - poinformowali badacze. Szczególną uwagę zwrócono na jedno z tych dwóch loci, w pobliżu genu FOXP4, który jest powiązany z rakiem płuc. Wariant FOXP4 związany z ciężkim przebiegiem COVID-19 zwiększa ekspresję genu - co sugeruje, że hamowanie genu może być potencjalną strategią terapeutyczną. Inne loci związane z ciężkim przebiegiem COVID-19 obejmowały DPP9, gen również zaangażowany w raka płuc i zwłóknienie płuc, oraz TYK2, który ma związek z niektórymi chorobami autoimmunologicznymi. Publikacja w "Nature" była dziełem ponad 3 500 współautorów z ponad 1200 jednostek naukowych i klinicznych z całego świata. Wyniki pochodziły z jednego z największych badań asocjacyjnych całego genomu, jakie kiedykolwiek przeprowadzono w historii. Obejmuje prawie 50 000 pacjentów z COVID-19 i dwa miliony niezainfekowanych osób, tworzących grupy kontrolne. Dr Dobosz zapowiedziała, że w najbliższym czasie konsorcjum opublikuje aktualizację artykułu w "Nature". - Dojdą nowe warianty genetyczne i będą zweryfikowane te, o których mówiliśmy do tej pory. Wcześniej mówiliśmy o trzynastu obszarach w genomie silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19. Teraz nastąpi weryfikacja, która może oznaczać zawężenie - czyli że tych obszarów może być mniej. W weryfikacji pomaga czysta statystyka, bo na całym świecie jest już przebadanych kilkadziesiąt tysięcy osób - ciągle mówimy tutaj o całych genomach, a nie wyłącznie genach, które stanowią zaledwie 1 proc. - zapowiedziała Dobosz. Test genetyczny dla pacjentów w Polsce Do konsorcjum Host Genomic Initiative należy również zespół prof. Marcina Moniuszki z Uniwersytetu w Białymstoku, który w ubiegłym tygodniu poinformował, że we współpracy z innymi ośrodkami wskazał gen odpowiedzialny za ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19. Resort zdrowia zapowiedział opracowanie - do końca I półrocza br. - testu genetycznego do szybkiej identyfikacji, czy pacjent jest obciążony większym ryzykiem. PAP zwróciła się do Ministerstwa Zdrowia, Agencji Badań Medycznych i NCBiR z zapytaniem o liczbę obecnie dostępnych testów wykrywających ciężki przebieg COVID-19 - o których te instytucje wiedzą i planują komercjalizację. Ministerstwo Zdrowia potwierdza, że wie o teście przygotowanym przez CSK MSWiA w Warszawie oraz teście opartym o ustalenia zespołu z Białegostoku. W oparciu o badania białostockiego zespołu powstanie test genetyczny, pozwalający ocenić ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 u pacjentów w Polsce, co zapowiedział w ub. tygodniu minister zdrowia Adam Niedzielski. Według niego test powinien być gotowy i dostępny do końca pierwszego półrocza 2022 r. Resort zdrowia poinformował, że "aktywnie poszukuje innowacyjnych metod diagnostycznych oraz rozwiązań pozwalających na zwiększenie efektywności działań wobec pandemii COVID-19. W tym celu prowadzi m.in. Zespół Innowacji oraz Warsaw Health Innovation Hub, których zadaniem jest monitorowanie i pozyskanie innowacyjnych rozwiązań również w tym zakresie. Zagadnienie testów diagnostycznych, zarówno opracowanych przez CSK MSWiA, jak i przez UM w Białymstoku, było przedmiotem prac obu wskazanych zespołów, których rekomendacje zostały przekazane do dalszych analiz". MZ posiada również informację o teście diagnostycznym, opartym na analizie polimorfizmów zlokalizowanych w konkretnych genach. Jednak nie przeszedł on jeszcze testów skuteczności i bezpieczeństwa. Ponad 16 mln złotych dofinansowania Z kolei Agencja Badań Medycznych (ABM) informuje, iż wie o dwóch testach. Wskazała też różnice dotyczące wykorzystywanych w nich metod. "Test genetyczny opracowany przez zespół prof. Moniuszki jest oparty o metodę RT-PCR i służy do wykrywania określonego wariantu w materiale genetycznym pacjenta - stopień złożoności testu jest podobny jak w przypadku testów na obecność wirusa SARS-CoV-2. Występowanie tego wariantu u konkretnej osoby będzie wykorzystywane w opracowanym w ramach projektu algorytmie, łączącym oprócz czynnika genetycznego wiek, płeć i BMI pacjenta do oszacowania łącznego, względnego ryzyka ciężkości przebiegu COVID-19" - napisała ABM. O teście przygotowanym przez CSK MSWiA napisano natomiast: "Projekt realizowany przez CSK MSWiA polegał na przeprowadzeniu analiz genetycznych i wytypowaniu markerów związanych z cięższym przebiegiem COVID-19. W wyniku prac opracowano założenia do testu diagnostycznego opartego na technice diagnostycznej - PCR-RFLP. Obecnie trwają prace nad wykorzystaniem informacji uzyskanych z badań genomowych". Cztery projekty związane z predykcją przebiegu COVID-19 finansuje również Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (NCBiR). Agenda ta poinformowała, że ich łączna kwota dofinansowania wynosi ponad 16,5 mln zł. - Spośród czterech projektów najbliższy tematycznie pracom zespołu z Białegostoku jest projekt CSK MSWiA, choć szczegółowe porównanie na postawie doniesień prasowych nie jest możliwe. Kompleksowe informacje o wynikach prac zespołu z Warszawy nie są informacjami publicznymi - zastrzegł rzecznik prasowy NCBiR Jakub Lackorzyński. Potwierdził jednocześnie, że CSK MSWiA złożył jesienią 2021 r. raport końcowy - a tym samym projekt został zrealizowany i zamknięty.