Reklama

Reklama

21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa

Już po raz trzynasty 21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa. Data nie została wybrana przypadkowo - symbolizuje trzeci chromosom w dwudziestej pierwszej parze, którego obecność stanowi genetyczną przyczynę zespołu Downa.

Przyczynę zaburzenia - właśnie trisomię 21. chromosomu - wykrył w 1959 r. francuski genetyk i pediatra Jerome Lejeune. Odkrycie związku między niepełnosprawnością intelektualną a chromosomową anomalią pozwoliło odrzucić teorie o dziedzicznym charakterze Zespołu. 

Psychologiczne znaczenie zmiany nazwy

Reklama

Dwa lata później - w brytyjskim czasopiśmie medycznym "Lancet" - Lejeune zaproponował, by termin "mongolizm" zastąpić nową nazwą - "trisomia 21". Nowa nazwa, oprócz uzasadnienia naukowego, miała zdjąć odium potępienia z rodzin z upośledzonym dzieckiem. Powszechnie uważano bowiem, że są one dotknięte syfilisem, alkoholizmem, a dziecko dotknięte mongolizmem to owoc niemoralnego prowadzenia się. Rodzice dzieci cierpieli uważając, że choroba z jaką malec przychodzi na świat to "ich wina". Obawiali się kolejnych ciąż i kolejnych komplikacji. Matki dzieci z Zespołem Downa oraz one same powszechnie traktowano jak społeczne wyrzutki.

Na murach wydziału medycyny, na którym pracował profesor Jerome Lejeune, pojawiały się napisy "Trzeba zabić Lejeune’a i jego potworki". Tymczasem Lejeune dowodził, na podstawie naukowych dowodów, że mongolizm pojawia się na skutek "wypadku genetycznego". Nadanie chorobie nowej nazwy - trisomia - miało stać się pierwszym krokiem do odkłamania związanych z nią uprzedzeń i wydobycia dotkniętych nią rodzin ze społecznej izolacji. 

"Mógł nazwać tę chorobę swoim nazwiskiem" - zwraca uwagę Clara Gaymard, córka uczonego. "Ale dla niego najważniejsze było zwrócenie godności chorym i ich rodzinom. Trisomia 21 to wypadek genetyczny, to nie choroba zaraźliwa, a syfilis nie jest jej przyczyną. Od tej chwili na widok dziecka dotkniętego chorobą ludzie nie będą już przechodzić na drugą stronę ulicy, aby uchronić przed zarażeniem swoje potomstwo" - mówiła Clara Gaymard.

Jerome Lejeune był przede wszystkim lekarzem, który pragnął pomagać swoim pacjentom. Praca naukowa nie była dla niego celem, a jedynie środkiem do niego. Choć stwierdzenie obecności dodatkowego chromosomu nie pozwalało na podjęcie nowej terapii osób dotkniętych schorzeniem, miało olbrzymie znaczenie psychologiczne dla rodzin. "To odkrycie zdejmuje odium winy z rodziców. Ich dziecko, które mimo wszystko kochają, nosi na twarzy i w swym wnętrzu konsekwencje błędu genetycznego. Trisomia 21 będzie od tej chwili prawdziwym wyjaśnieniem nieszczęścia zbyt widocznego i zbyt trudnego do zaakceptowania" - pisze Clara Gaymard w książce "Życie jest szczęściem. Jerome Lejeune - mój ojciec".

Szykany pod adresem twórcy nowej teorii

Jerome Lejeune z powodu swojego odkrycia i pewności genetyka, że to w momencie powstania nowego genotypu powstaje nowe życie, spotykał się z licznymi szykanami. Jego - poparte naukowo - przekonania nie pasowały do cywilizacyjnego trendu zakładającego dążenie do człowieczeństwa perfekcyjnego, wiecznie młodego, zdrowego i silnego. I eliminującego takie, które do tego wzorca nie pasuje. Utrudniano mu prowadzenie wykładów, odbierano dotacje, nawet - przyznawany profesorom medycyny automatycznie - zwrot kosztów za dojazdy do szpitala.

Mówił: "To nie dla siebie walczę, więc te ataki nie mają znaczenia". 

"Gdy tylko cała potrzebna i wystarczająca zarazem informacja znajdzie się w komórce pierwotnej, rozpoczyna się symfonia życia, która rozwija się od świtu stadium embrionalnego, aż po zachód końca życia" - mówił profesor podczas jednego ze swoich wykładów. "Życie rozpoczyna się w chwili, gdy wszystkie informacje genetyczne połączą się, aby określić nowy byt. Zaczyna się zatem dokładnie w momencie, gdy cała informacja genetyczna przyniesiona przez komórki męskie połączy się z informacją genetyczną komórki jajowej. Wówczas zaczyna się nowy byt. Nie jakiś teoretyczny człowiek, ale już ten, którego nazwiemy później Piotrem, Pawłem, albo Magdaleną" - mówił Jerome Lejeune podczas jednego z wykładów. 

Odwrotny skutek

Miał nadzieję, że odkrycie przyczyny Zespołu Downa pozwoli na rozwinięcie szybszej i skuteczniejszej pomocy dotkniętym nią ludziom. Był zadeklarowanym obrońcą praw osób z tym zespołem cech wrodzonych, w tym ich prawa do życia. Tymczasem, paradoksalnie, jego odkrycie przyczyniło się do zwiększenia - na etapie prenatalnym - dyskryminacji osób z Zespołem Downa. Systemy państwowej opieki zdrowotnej powszechnie zaczęły inwestowanie olbrzymich sum pieniędzy na wykrycie przypadków dzieci z Zespołem i ich eliminację jeszcze przed narodzinami.

Tym samym odkrycie francuskiego lekarza zaczęło służyć celowi przeciwnemu do tego, który mu przyświecał, a sam Jerome Lejeune do końca życia bardzo żałował, że do tego doszło. 

Znajomi profesora wspominają go jako lekarza cierpliwego i całkowicie dyspozycyjnego, który zawsze przedkładał potrzeby innych nad własne.

Na jednym z międzynarodowych spotkań poświęconych sprawie obrony życia Jerome Lejeune spotkał doktor Wandę Półtawską, dzięki której osobiście poznał Jana Pawła II. W marcu 1994 roku został pierwszym przewodniczącym Papieskiej Akademii Życia. Zmarł równo 30 dni później - 3 kwietnia - w Wielkanoc. W 2007 r. w archidiecezji paryskiej rozpoczął się jego proces beatyfikacyjny. W maju 2012 roku dokumentacja została przekazana do Rzymu. 

Jerome Lejeune jest nieformalnym patronem obrońców życia.

Tegoroczne hasło: Co daję mojemu społeczeństwu

Światowy Dzień Zespołu Downa został ustanowiony w 2005 r. z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Od 2012 r. patronat nad obchodami sprawuje Organizacja Narodów Zjednoczonych.

W tym roku hasło brzmi: "Co daję mojemu społeczeństwu". Ma na celu promowanie praw osób z zespołem Downa do pełnego uczestniczenia w życiu społecznym. 

Beata Szydło: Jesteście wspaniali!

Z okazji obchodzonego dziś dnia, szefowa Komitetu Społecznego Rady Ministrów Beata Szydło napisała na Twitterze: "Czy może być coś piękniejszego od miłości matki do swojego dziecka i miłości dziecka do swojej matki? W Światowym Dniu Zespołu Downa pozdrawiam wszystkie dzieci i ich rodziców, którzy każdego dnia mierzą się z tym wyzwaniem. Jesteście wspaniali!"

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy