- Szkoda. Co prawda te badania nie dawały pełnego rozpoznania choroby, bardzo jednak ułatwiały nam zadanie - mówi dr n. med. Marta Rachel, wojewódzki konsultant ds. alergologii, kierownik Poradni Mukowiscydozy w Rzeszowie. - Teraz cała odpowiedzialność związana z rozpoznaniem i skierowaniem na specjalistyczne leczenie spada na barki lekarzy, a rodzice muszą liczyć na ich doświadczenie i wiedzę. Szybkie rozpoznanie - lepszy komfort życia - Tymczasem tylko wczesna diagnoza daje szansę na szybkie wdrożenie leczenia, znacznie podnoszącego jakość życia i przeżywalność pacjentów. Objawy mukowiscydozy nie zawsze są charakterystyczne. Często zresztą nawet te najbardziej typowe symptomy, jak niedrożność smółkowa, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, polipy nosa czy przewlekły kaszel, nie są wskazaniem dla lekarza rodzinnego do wykonania badań diagnostycznych w kierunku mukowiscydozy. W jedynej na Podkarpaciu Poradni Mukowiscydozy leczonych jest około 80 dzieci. Anna Moraniec Mukowiscydoza to najczęstsza choroba genetyczna, występująca u 1 na 2500 noworodków. Problemem do pokonania dla chorujących jest śluz, wydzielina tak gęsta i lepka, że zakleja otworki oskrzeli, oskrzelików i układu pokarmowego. Zalegając, prowadzi do zakażenia dróg oddechowych i je uszkadza. Powoduje również włóknienie wielu narządów, np. trzustki czy płuc. Jest nieuleczalna.