Dwudziesty chromosom jest, jak dotąd, najbardziej złożoną strukturą. Składa się on bowiem z ponad 60 milionów szczebli chemicznych, które tworzą łańcuch DNA. Brytyjscy naukowcy zdołali rozpoznać 727 genów, czyli ponad 95 procent składu chromosomu. Są wśród nich geny funkcjonujące nieprawidłowo, które mogą być przyczyną wielu groźnych chorób. Ich zdiagnozowanie pomoże lekarzom w zidentyfikowaniu osób zagrożonych nieuleczalnymi chorobami. W przyszłości geny tego typu będzie można wyeliminować z organizmu człowieka lub zastąpić innymi. Powszechnie uważa się, że 20. chromosom jest odpowiedzialny za wywoływanie choroby Creutzfelda-Jacoba. Jest ona uważana za ludzki odpowiednik choroby wściekłych krów. Ten sam chromosom może także wpływać na rozwój cukrzycy i schorzeń układu immunologicznego.