Przeprowadzone badanie objęło 88 rodzin z Bliskiego Wschodu. W każdej z nich doszło do narodzin dzieci obarczonych autyzmem, których rodzice należeli do małżeństwa krewniaczego. Ustalone w ten sposób kryteria doboru pacjentów ułatwiły zbieranie danych, gdyż rodziny takie wykazują stosunkowo niską różnorodność genetyczną. Pozwala to na łatwiejsze wykrycie mutacji odpowiedzialnych za rozwój schorzenia. Poszukiwanie mutacji, które mogłyby być odpowiedzialne za rozwój autyzmu, było niezwykle skomplikowane z uwagi na różnorodność objawów związanych z tą chorobą. Tak szerokie spektrum symptomów oraz ich intensywności już od dawna skłaniało badaczy do przekonania, że genów związanych z wystąpieniem schorzenia może być co najmniej kilka. Dotychczas brakowało jednak precyzyjnych danych na temat przyczyn choroby. Badanie, którego głównym autorem jest pracujący dla Howard Hughes Medical Institute lekarz, dr Christopher Walsh, polegało na poszukiwaniu różnic w genomach chorych dzieci i ich zdrowych krewnych. Ze względu na niedużą liczebność typowej amerykańskiej rodziny, badacz zdecydował się na przeprowadzenie analiz na rodzinach zamieszkujących osiem krajów Bliskiego Wschodu, gdzie na jedno małżeństwo przypada średnio sześcioro dzieci. Naukowiec zaobserwował, że w pięciu badanych rodzinach doszło do u dzieci usunięcia (delecji) dużych segmentów DNA. Gdy u danej osoby brakowało obu kopii danego fragmentu (każda zdrowa komórka, nie licząc komórek jajowych i plemników, posiada po dwie kopie informacji genetycznej), dochodziło do rozwoju autyzmu. Jednoczesnie zauważono, że nawet posiadanie pojedynczej kopii danej sekwencji wystarcza, by dziecko było zdrowe. Analiza brakujących fragmentów wykazała, że zawierają one geny związane z procesami poznawczymi i zapamiętywaniem. Okazuje się jednak, że do wywołania autyzmu często wystarcza delecja odcinków DNA leżących w sąsiedztwie, a nie w obrębie genu. Tego typu sekwencje mają często charakter regulacyjny, tzn. wpływają na aktywność genu. Ich usunięcie blokuje co prawda aktywność biologiczną określonej sekwencji, lecz nie zostaje zaburzona informacja przenoszona przez sam gen. Zdaniem badacza, dokonane odkrycie rodzi nadzieje na wyleczenie niektórych form autyzmu. Gdy delecja występuje w obrębie genu, wówczas jedyną formą korekty tego defektu jest odtworzenie brakującego genu, czyli terapia genowa, dziś wysoce kontrowersyjna i przez to praktycznie niestosowana. Jeśli jednak zaburzenie polega wyłącznie na upośledzeniu regulacji genu, wówczas istnieje szansa na jego aktywację dzięki odpowiednio dobranym czynnikom środowiskowym. Wykazano na przykład, że umieszczenie dzieci autystycznych w środowisku intensywnie wspomagającym procesy nauczania może znacznie zmniejszyć intensywność objawów choroby. Oznacza to, że w przypadku niektórych mutacji możliwe będzie dobranie takiego zestawu ćwiczeń, które pomogą dzieciom obarczonym określonymi mutacjami. Jak informuje dr Walsh, jego zespół planuje przeprowadzenie kolejnych badań. Ich celem, oprócz ustalenia kolejnych genów odpowiedzialnych za rozwój autyzmu, będzie lepsze zrozumienie procesów poznawczych. Jego zdaniem, badanie dzieci autystycznych może pomóc w zrozumieniu genetycznego podłoża procesów przyswajania oraz analizowania informacji. Autor: Wojciech Grzeszkowiak