Do odkrycia doszło podczas badań materiału genetycznego pobranego od przedstawicieli australijskiej rodziny obarczonej dziedzicznym defektem budowy aparatu mowy. Zaburzenie to objawia się m.in. upośledzoną budową fałd głosowych i krtani oraz pojawianiem się połączeń pomiędzy kośćmi, które u zdrowych ludzi pozostają rozdzielone. Dzięki analizie genomu pacjentów udało się zidentyfikować fragment DNA odpowiedzialny za powstawanie choroby. Sekwencja ta, nazwana tospeak, była u członków badanej rodziny rozbita na dwa nieaktywne biologicznie fragmenty, przez co traciła wpływ na organizm. Co ciekawe, niektóre odcinki tospeak nakładają się na fragmenty dwóch innych genów, a on sam nie koduje żadnego białka. Wszystko wskazuje więc na to, że swoją aktywność gen zawdzięcza cząsteczkom RNA powstającym na jego bazie w procesie transkrypcji. To one, zdaniem badaczy, regulują aktywność innych fragmentów DNA odpowiedzialnych za budowę krtani. Dodatkową poszlaką wskazującą na powiązanie tospeak z rozwojem mowy jest fakt, iż gen ten występuje wyłącznie u ssaków naczelnych, zaś ludzie są jedynym gatunkiem, u którego fragment ten jest poprzedzony tzw. promotorem, czyli sekwencją DNA umożliwiającą ekspresję cechy zakodowanej w tym genie. Wiele wskazuje więc na to, że powstanie odkrytego genu mogło być kluczowym wydarzeniem na drodze do powstania naszego gatunku. Autor: Wojciech Grzeszkowiak