Wyniki badań płynu owodniowego, wskazują na to, że objawy zespołu Downa wiążą się z nieprawidłową ekspresją aż 414 genów. Co ciekawe, wiele z nich nie ma nic wspólnego z dodatkowym chromosomem 21, którego obecność jest przyczyną choroby. Naukowcy z Bostonu twierdzą, że wiele z tych genów odpowiada za uszkodzenie komórek, co jest związane z ich nadmiernym utlenieniem. Są szanse, że znalezienie odpowiednich leków, które jeszcze w życiu płodowym dziecka wyłączyłyby nieprawidłowe geny, mogłoby osłabić przynajmniej niektóre objawy choroby, choćby opóźnienie rozwoju umysłowego.