Młody obywatel Turcji jest pierwszą osobą, u której przeprowadzono w celach diagnostycznych tzw. pełne sekwencjonowanie eksomu, czyli ustalenie sekwencji nukleotydów (jednostek kodujących informację genetyczną w sposób podobny do liter alfabetu) we wszystkich odcinkach DNA kodujących białka. Metodę tę zastosowano na prośbę lekarza, który po wielu nieudanych próbach postawienia diagnozy postanowił poprosić o pomoc specjalistów z Uniwersytetu Yale. Badacze z amerykańskiej uczelni zainteresowali się przypadkiem niemowlęcia i poprosili o przesłanie próbki jego krwi. Ze względów finansowych nie zdecydowano się jednak na zsekwencjonowanie całego genomu dziecka i wybrano wariant tańszy, lecz dający bardzo wysoką szansę na zdiagnozowanie choroby, czyli właśnie sekwencjonowanie eksomu. Osiągnięto w ten sposób redukcję kosztów do poziomu 5-10% kosztu sekwencjonowania całego DNA. Jak się okazało, decyzja tureckiego lekarza o wezwaniu pomocy była bardzo słuszna. Okazało się bowiem, że dziecko nie cierpiało, jak przypuszczano przed rozpoczęciem testów genetycznych, na zespół Barttera, lecz na dziedziczną biegunkę chlorkową - rzadką chorobę genetyczną objawiającą się upośledzeniem wchłaniania wody i jonów chlorkowych z jelit. Efektem tej wady, jak wskazuje nazwa, jest występowanie gwałtownych biegunek. Zachęceni wynikami testów, badacze postanowili przebadać próbki od pięciu innych pacjentów, u których także zdiagnozowano wstępnie, choć z pewną dozą niepewności, zespół Barttera. Co ciekawe, u wszystkich wykryto mutacje w genie odpowiedzialnym za występowanie dziedzicznej biegunki chlorkowej. Szef zespołu z Uniwersytetu Yale, prof. Richard Lifton, nie ukrywał radości z wyników przeprowadzonych testów. Jego zdaniem podobne metody diagnostyczne mogą już wkrótce stać się integralną częścią medycyny: wraz ze spadkiem cen sekwencjonowania DNA wydaje się oczywiste, że technologia ta okaże się w wielu sytuacjach przydatna z punktu widzenia diagnostyki klinicznej. Autor: Wojciech Grzeszkowiak