Odkrycia dokonano podczas badań nad białkiem KCNQ, pełniącym funkcję tzw. kanału jonowego, czyli cząsteczki pełniącej funkcję "pompy" i "zaworu" regulującego przepływ jonów pomiędzy wnętrzem komórek i ich otoczeniem. Właściwości te umożliwiają KCNQ kontrolę nad różnicą potencjałów elektrycznych po obu stronach błony komórkowej. Przez wiele lat uważano, że jedynym miejscem występowania KCNQ jest mięsień sercowy, w komórkach którego wytwarza ono różnicę potencjałów elektrycznych konieczną dla wyzwolenia skurczu komórek mięśniowych. Dzięki badaniom kierowanym przez dr Alikę Goldman okazało się jednak, że proteina ta występuje (przynajmniej u myszy) także w także w mózgu, gdzie osiąga najwyższą aktywność w przodomózgowiu i pniu mózgu - dwóch rejonach biorących istotny udział w rozwoju napadów padaczki. Już podczas wcześniejszych badań wykazano, że mutacje w genie kodującym KCNQ mogą powodować zaburzenia rytmu serca. Zespół dr Goldman postanowił sprawdzić, czy ta sama mutacja może spowodować rozwój padaczki - choroby, której rozwój, podobnie jak w przypadku arytmii, jest bezpośrednio związany z zaburzeniem aktywności elektrycznej komórek. Jak wykazano na podstawie analizy elektrokardiograficznej (EKG) oraz elektroencefalografii (EEG) myszy zmodyfikowanych genetycznie w celu wywołania mutacji w genie KCNQ, epizody nieprawidłowego rytmu serca w wielu przypadkach występowały równocześnie z napadami padaczki. To ekscytujące, ponieważ dostarcza pierwszej molekularnej wskazówki [na temat możliwego współwystępowania obu chorób], cieszy się dr Jeffrey Noebels, jeden z autorów studium. Badacz natychmiast studzi jednak nadmierny entuzjazm podkreślając, że wciąż nie wiadomo, dlaczego dwa odległe od siebie organy tak często zaczynają szwankować równocześnie. Wśród możliwych przyczyn równoczesnego występowania zaburzeń autorzy wymieniają m.in. oddziaływanie hormonów stresu, lecz jak na razie pozostaje to wyłącznie hipotezą. Nawet jeżeli jednak jej prawdziwość zostanie ostatecznie potwierdzona, musimy pamiętać, że przeprowadzony eksperyment dotyczył ściśle wybranej populacji myszy. Nikt nie wie, czy identyczne zjawiska mogą zachodzić także w przypadku człowieka. Autor: Wojciech Grzeszkowiak