Szumowski wziął w środę udział w konferencji prasowej dotyczącej bezpłatnego leczenia dla chorych na EB (epidermolysis bullosa) oraz możliwości terapeutycznych dla pacjentów z chorobą Fabry'ego. "To jest radosny dzień dla nas, ale chyba i dla pacjentów, bo kolejne choroby - tzw. choroby rzadkie - wchodzą do takiej pełnej opieki państwa, pełnej opieki refundacyjnej - tak naprawdę polskiego systemu ochrony zdrowia - powiedział Szumowski. Szumowski zaznaczył, że do tej pory grupy pacjentów z chorobami rzadkimi liczące od kilkudziesięciu do kilkuset osób były często pomijane jako zbyt nieliczne. "Na nas jako na Ministerstwie Zdrowia spoczywa obowiązek pomocy tym ludziom niezależnie od tego jak liczna byłaby ta grupa" - powiedział. Co będzie refundowane? Szef resortu zdrowia poinformował, że lista bezpłatnych wyrobów medycznych obejmuje m.in. specjalistyczne opatrunki, bandaże, opaski, przylepce, rękawy opatrunkowe, preparaty i płyny dezynfekcyjne, igły jednorazowego użytku, a także żywność specjalnego przeznaczenia medycznego. "To wszystko jest na listach, to wszystko pacjenci będą mogli ustalić z lekarzem w danym szpitalu, który wybiorą i te produkty zostaną albo przez nich odebrane, albo zostaną dowiezione do domu" - zaznaczył. EB i choroba Fabry'ego - co to takiego? EB to tzw. pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Pod tą nazwę kryje się grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych schorzeń, których wspólną cechą są zaburzenia w połączeniu naskórka ze skórą właściwą. W rezultacie osoby z EB mają naskórek niezwykle delikatny i podatny na urazy. Z kolei chorobę Fabry’ego zalicza się do wrodzonych wad metabolizmu, określanych jako spichrzeniowe choroby lizosomalne. Jej pierwotną przyczyną jest mutacja w genie, która powoduje brak lub niedobór aktywności enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. W efekcie w komórkach, tkankach i narządach (śródbłonku naczyń, w sercu, nerkach, ośrodkowym układzie nerwowym) osób chorych gromadzi się związek należący do glikosfingolipidów (w skrócie GL3). Pacjentów z EB w Polsce jest ok. 150, cierpiących na chorobę Fabry'ego - ok. 100. Wyrównane szanse dla pacejntów Wdzięczność ministrom, profesorom i wszystkim osobom zaangażowanym w starania o to, żeby chorzy na EB i chorobę Fabry'ego skorzystali z bezpłatnego leczenia i możliwości terapeutycznych wyraziła obecna na konferencji Anna Moskal, prezes zarządu Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego. "Nieleczona choroba Fabry'ego skraca życie u mężczyzn o 20 lat, u kobiet o 10. Nieleczona prowadzi do wielu uszkodzeń w organizmie, które prowadzą w konsekwencji do niepełnosprawności" - powiedziała. Dodała, że niezwykle istotne jest wdrożenie leczenia we właściwym momencie, a do tej pory w Polsce tylko 26 osób chorych na chorobę Fabry'ego było leczonych w charytatywnych programach prowadzonych przez firmy farmaceutyczne. "Dziś szanse dla wszystkich pacjentów są wyrównane" - powiedziała. Minister Szumowski zapewnił, że wkrótce szpitale będą gotowe na przyjęcie chorych. "W tej chwili są podpisywane aneksy ze świadczeniodawcami, czyli ze szpitalami, praca NFZ powinna się skończyć w ciągu kilku dni i wtedy szpitale będą gotowe na przyjęcie pacjentów" - powiedział.