- Badanie USG wykazało, że mój synek ma guzy serca. Lekarz powiedział, że to choroba genetyczna, w wyniku której dojdzie do padaczki. Zaczęto robić badania EEG, które początkowo nie wykazywały żadnych zmian w mózgu. Ale kiedy Adaś skończył roczek, zapisy aparatury zaczęły wskazywać zakłócenia bioelektryczne w mózgu i wtedy zdecydowano się zaaplikować mu leczenie przeciwpadaczkowe. Było to możliwe dzięki programowi naukowo-badawczemu Epistop prowadzonemu przez warszawskie Centrum Zdrowia Dziecka, do którego zakwalifikowano syna. Dziś Adam nie odbiega rozwojem umysłowym od swoich rówieśników. Mówi, chodzi i niedługo pójdzie do szkoły. Nie zachorował na padaczkę - mówi Paulina, matka sześcioletniego Adasia. Takiego szczęścia nie miała 27-letnia córka pana Andrzeja Chaberki, wiceprzewodniczącego Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate, u której padaczkę wykryto w wieku trzech lat. Urodziła się za wcześnie, by skorzystać z najnowszych zdobyczy medycyny i leczenia przeciwpadaczkowego. Na skutek uszkodzenia mózgu wywołanego przez padaczkę młoda kobieta jest w tej chwili niepełnosprawna intelektualnie i całkowicie zależna od rodziców. - Bardzo ją kocham - od razu dodaje Andrzej Chaberka, który nie tylko dzieli się informacjami na temat sytuacji córki, ale też aktywnie działa w stowarzyszeniu, pragnąc pomagać innym chorym, których dziś można wyrwać padaczce, bo takie są postępy w neurologii. Neurony nie kontaktują Epilepsja jest najczęstszą chorobą neurologiczną. W Polsce cierpi na nią ok. 400 tys. osób, na świecie - 50 mln. Dotyka ona ok. 1 proc. populacji. Jest to choroba centralnego układu nerwowego, charakteryzująca się przerwami w wysyłaniu sygnałów elektrycznych przez mózg. Przerwy powodują trudności w komunikacji komórek nerwowych, co prowadzi do napadów epileptycznych. Atak padaczki jest przerażającym doświadczeniem. Chory napręża się, sinieje, jego ciało wpada w drgawki, może przygryźć sobie język, a nawet stracić przytomność i przestać oddychać. Łagodniejsze ataki powodują "tylko" dezorientację. Padaczka może się pojawić w każdym wieku, ale u większości osób ujawnia się przed 20. rokiem życia. Jej przyczyny są różne i często trudne do wykrycia. U dorosłych najczęściej bywa skutkiem urazu głowy, nowotworów ośrodkowego układu nerwowego, stwardnienia rozsianego, a także udaru mózgu czy choroby otępiennej. U najmłodszych może być spowodowana uszkodzeniem lub niedotlenieniem mózgu w okresie życia płodowego lub podczas porodu czy tuż po nim. Przyczynami mogą też być np. mózgowe porażenie dziecięce lub choroby genetyczne. Najniebezpieczniejsza jest padaczka wczesnodziecięca. Jeśli bowiem wystąpi u dziecka między trzecim a piątym miesiącem życia, może spowodować opóźnienia w rozwoju, a w konsekwencji niepełnosprawność intelektualną i autyzm. Związane z tą chorobą zaburzenia rozwoju, które są zauważalne w drugim roku życia, mają przeważnie charakter trwały i nieodwracalny. Dzięki nowym odkryciom medycyny można dziś zapobiec tym zmianom. Co więcej, dzieci leczone w nowy sposób normalnie się rozwijają. Sukces polskich lekarzy - Dotychczas padaczkę u najmłodszych leczyło się za późno, po wystąpieniu objawów, a dokładnie po zarejestrowaniu co najmniej dwóch napadów, co u większości dzieci prowadziło do opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Większe też było ryzyko powstania padaczki opornej na leki - tłumaczy prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, który od lat zajmuje się badaniami nad padaczką wczesnodziecięcą. Dopiero teraz, dzięki badaniom prof. Jóźwiaka, wiemy, że można ją wyprzedzić, stosując w porę leczenie profilaktyczne. W międzynarodowych badaniach Epistop prowadzonych w 16 ośrodkach naukowych Europy, USA i Australii wzięło udział 101 dzieci chorych na stwardnienie guzowate. Mali pacjenci zostali poddani badaniom, zanim wystąpiły u nich napady epilepsji, a następnie zaaplikowano im leki przeciwpadaczkowe. Obecnie, jak twierdzą specjaliści, prawidłowo się rozwijają i nie zarejestrowano u nich napadów epilepsji. Jest to sukces polskich lekarzy, którzy prowadzili badania przez pięć lat. Projekt badawczy Epistop został zainicjowany w listopadzie 2013 r. przez prof. Sergiusza Jóźwiaka, wtedy pracującego w Klinice Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Realizacja programu była możliwa dzięki dofinansowaniu z Unii Europejskiej. Prof. Jóźwiak zaobserwował, że podłożem epilepsji u najmłodszych może być stwardnienie guzowate. Jest to ciężkie schorzenie genetyczne powodujące rozwój łagodnych guzów nowotworowych w obrębie skóry, mózgu, serca, nerek, wątroby oraz płuc. Najczęściej są to guzy serca. Obecność guza można wykryć zaraz po urodzeniu się dziecka albo jeszcze wcześniej, podczas badań prenatalnych. Stwardnienie guzowate jest odpowiedzialne za ponad 80 proc. napadów padaczkowych. Ponieważ z reguły występują one między trzecim a szóstym miesiącem życia, a schorzenie można rozpoznać wcześniej, daje to możliwość śledzenia choroby przed wystąpieniem objawów i - co ważniejsze - zapobieżenia napadom dzięki leczeniu profilaktycznemu. Wykazali to naukowcy w projekcie Epistop. Nowe standardy leczenia - Wyniki badań pokazały, że u naszych pacjentów leczonych profilaktycznie nie wystąpiły ataki padaczki. Rozwój psychoruchowy oraz intelektualny 80 proc. z nich okazał się prawidłowy - na tyle, że mogą chodzić do szkoły razem rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu ze stanem dzieci, które są leczone dopiero po wystąpieniu napadów epilepsji - w tej grupie tylko 20 proc. rozwija się umysłowo w sposób prawidłowy - mówi prof. Sergiusz Jóźwiak. Polski naukowiec już w 2006 r. zainicjował w Klinice Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej CZD pilotażowe badania nad padaczką. Niewielką grupę pacjentów ze stwardnieniem guzowatym poddano leczeniu przeciwpadaczkowemu po stwierdzeniu wyładowań w mózgu, ale przed wystąpieniem drgawek. Już wtedy okazało się, że ta terapia jest skuteczna, ale badanie wykonano na zbyt małej próbie. Dopiero wyniki programu Epistop, w którym uczestniczyła większa liczba dzieci, zostały uznane przez świat medyczny za przełom w leczeniu padaczki. - Mamy nadzieję, że przyczyni się to do opracowania nowych standardów wykrywania i leczenia epilepsji, a tym samym pomoże wyprzedzić tę chorobę i jej konsekwencje. Możliwe, że podobnie będzie można w przyszłości wykrywać symptomy innych padaczek i wcześniej rozpoczynać leczenie - mówi prof. Jóźwiak. Polskie badania doprowadziły też do zidentyfikowania genów i białek odgrywających kluczową rolę w rozwoju epilepsji i powstawaniu lekooporności epilepsji, co może posłużyć do odkrycia nowych celowanych leków przeciwpadaczkowych. Barbara Jagas