"Jeden wielki chaos". Pacjenci w ostatniej chwili zostawieni na lodzie

Chodzi o grupę pacjentów zmagających się z krzywicą hipofosfatemiczną, którzy mieli otrzymać nowoczesny i - jak zaznaczają specjaliści - bardzo skuteczny lek Crysvita (burosumab).

Zapytaliśmy Narodowy Fundusz Zdrowia i Ministerstwo Zdrowia, ile kosztuje taka terapia dla jednego. Pierwsza z instytucji podaje, że średni koszt leczenia to 50 399,99 zł*. Druga na to samo pytanie odpowiada, że koszt "zależy od wieku i masy ciała pacjenta i wynosi od 0,5 do 1,5 mln zł". Różnica w podanych kwotach jest gigantyczna, a okazuje się, że właśnie koszt leczenia mógł być jednym z kluczowych czynników decydujących o tym, że dzieci, którym wydano zgody na podanie leku, ostatecznie go nie otrzymały.

Marysia ma trzy lata. Ona, podobnie jak sześcioletnia Cecylia, 14 lutego miała rozpocząć leczenie Crysvitą (burosumabem). Obie dziewczynki chorują na krzywicę hipofosfatemiczną. To rzadka choroba, która jest uwarunkowana genetycznie. W rodzinie Marysi choruje też jej tata, u Cecylii są to mama i dziadek.

Dziewczynki cierpią na bóle kostne, nie powinny skakać, nosić ciężkich rzeczy, mają problemy z zębami. - Po intensywnym dniu zabawy na podwórku Marysia zaczyna płakać z bólu. Podajemy jej leki, smarujemy nóżki, ale to nie zawsze wystarcza. Trudno jest patrzeć na taki ból u własnego dziecka - mówi jej mama Milena.

Leczenie, które obecnie jest stosowane w Polsce, daje skutki uboczne, pojawiają się problemy jelitowe i duże ryzyko zwapnienia nerek. Chorzy leczeni tradycyjną metodą nie mają szans na pełne wyzdrowienie. - Mój tata jest głęboko niepełnosprawny, porusza się o dwóch kulach, w wieku 40 lat nie miał już swoich zębów. Nie chcę, żeby taki los czekał moją córkę - mówi nam Julia.

W grudniu 2022 roku dziewczynki znalazły się w grupie, która otrzymała zgodę na finansowanie leczenia w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Dla ich rodzin to była rewelacyjna wiadomość - Marysia i Cecylia miały otrzymać innowacyjny lek, który daje świetne efekty. Niestety nie jest on w Polsce refundowany, a mało kogo stać na kupienie go z własnej kieszeni. 

Dziewczynki, podobnie jak inne dzieci, musiały przygotować się do rozpoczęcia terapii - odstawić swoje dotychczasowe leki. Tymczasem 9 lutego, zaledwie pięć dni przed rozpoczęciem leczenia, minister zdrowia ogłosił nową listę leków, które nie podlegają finansowaniu w RDTL. Ku zdziwieniu rodziców na liście znalazła się Crysvita. - To był totalny szok i rozczarowanie. Ta terapia jest dla nas i naszych dzieci ogromną szansą na normalne życie, walczyliśmy o nią bardzo długo - mówi Interii Milena, mama Marysi.

Dodaje, że nie rozumie takiej decyzji ministra zdrowia, szczególnie w sytuacji, gdzie NFZ wyraził już zgodę na podanie leku. - Myślałam, że te dwie instytucje ze sobą współpracują, jak widać jest wręcz przeciwnie. Tak nie postępuje się z ludźmi, naszym dzieciom obiecano to leczenie, a później się z tego wycofano - podkreśla.

Równie oburzona jest Julia, mama sześcioletniej Cecylii. - Córka musiała na tydzień odstawić tradycyjne leczenie, przez co pogorszyły jej się wyniki - mówi.

Ministerstwo Zdrowia przekazało rodzicom, że zakończenie finansowania terapii Crysvitą w ramach RDTL wynikało z przekroczenia przez jedną jednostkę chorobową kwoty pięciu procent środków przeznaczanych na tę procedurę. Minister Zdrowia w żaden sposób nie odniósł się jednak do tego, że dzieci miały już obiecane leczenie, bo NFZ wydał na nie zgody. - Po prostu nam je zabrano. To dla mnie przedziwne, wydawało mi się, że prawo nie działa wstecz - mówi Julia.

Co istotne, inna grupa dzieci, która otrzymała takie same zgody na leczenie w ramach RDTL i rozpoczęła procedurę przed 9 lutego, otrzymała lek i jest w trakcie terapii. - To niesprawiedliwe, że jedne dzieci dostały lek, a inne nie. NFZ powinien przecież mieć świadomość, ile kosztuje leczenie i od razu wiedzieć, ile zgód może wydać - mówi Interii Julia, mama Cecylii.

Ministerstwo Zdrowia przekazało nam, że dla 33 pacjentów wnioskowano o sfinansowanie leczenia burosumabem w ramach procedury RDTL, a takiego leczenia nie sfinansowano. Do końca marca 2023 roku z terapii skorzystało jedynie ośmioro dzieci. 

Dr Izabela Michałus, pediatra z Instytutu "Centrum Zdrowia Matki Polki" w Łodzi wyjaśnia w rozmowie z Interią, na czym polega krzywica hipofosfatemiczna. - Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X, to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej istotą jest utrata fosforanów, które są bardzo ważne dla układu kostnego, ale też dla innych układów i narządów. Najbardziej charakterystycznym objawem są deformacje kończyn dolnych, które określamy mianem szpotawości - nóżki są łukowato wygięte. Powoduje to nie tylko efekt kosmetyczny, ale również może być przyczyną zaburzeń chodu, a tym samym opóźnienia rozwoju dziecka - mówi lekarka.

Zaznacza, że leczenie w Polsce w tej chwili jest typowo objawowe. Podaje się specjalnie przygotowaną mieszkankę fosforanową w postaci syropu oraz aktywny metabolit witaminy D, który stosuje się także u pacjentów z zaburzeniami funkcji nerek. To leczenie, które przynosi krótkotrwałe efekty.

- Crysvita to bardzo nowoczesny lek, który trafia w istotę problemu. Jest przeciwciałem, które blokuje wydzielanie czynnika, który jest nadmiernie produkowany na skutek mutacji genu. Jest dedykowanym leczeniem dla pacjentów chorych na krzywicę hipofosfatemiczną sprzężoną z chromosomem X. Obserwacje leczenia wskazują, że efekty są bardzo dobre, bo wycofują się kostne objawy choroby, ale również zaburzenia biochemiczne. Jest to leczenie bardzo potrzebne i skuteczne, jednak u nas w kraju zaledwie kilkoro dzieci zdążyło je rozpocząć - wyjaśnia doktor Michałus.

Zwraca też uwagę na kwestię podawania leku. - Mieszankę fosforanowa podaje się kilka razy dziennie, najlepiej bez przerwy nocnej. Powinno się więc wybudzać dziecko w nocy, ale też podawać lek w szkole czy przedszkolu. Jest to uciążliwe zarówno dla dzieci, jak i rodziców. Lek Crysvita podaje się natomiast raz na dwa tygodnie w iniekcji podskórnej, cienką igłą podobnie jak np. insulinę - tłumaczy.

Rodzice mówią wprost: budzenie dziecka każdej nocy na podanie leku to duża niedogodność. Nie jest to jedyny problem z którym mierzą się chorzy na krzywicę hipofosfatemiczną. Kolejny to dostępność leków. - Co chwilę nie ma leku w hurtowniach, przesyłamy go między sobą paczkomatami - mówi Julia.

- Nie jest to dobra praktyka, że dziecko jest przygotowywane do podania leku (co wiąże się z odstawieniem dotychczasowej terapii fosforanami), a ostatecznie zostaje pozbawione tej możliwości. Pacjenci w Polsce są w tej nieszczęśliwej sytuacji, że byli już narażeni na przerwy w leczeniu, bo zdarzały się braki w dostępności składników mieszkanki fosforanowej. Taka sytuacja nie jest oczywiście bez znaczenia dla ich zdrowia. Dostępność nowoczesnego leku sprawiłaby, że w końcu mielibyśmy systematyczne, dobre leczenie na nowoczesnym poziomie, które nie powoduje huśtawki biochemicznej, jaką czasami pacjentom funduje los - przyznaje doktor Izabela Michałus.

Cecylia i Marysia nie mają problemów w poruszaniu się. W ich rodzinach choroba występowała już wcześniej, więc zostały szybko zdiagnozowane i rozpoczęły leczenie. Inaczej jest w przypadku 10-letniej Gabrysi. 

- W 2015 roku zgłosiłam się z córką do ortopedy w Białymstoku, bo miała bardzo szpotawe kolanka. Niczego nie stwierdzono, założono jej jedynie szyny, które tylko pogorszyły sprawę. - mówi Interii mama dziewczynki, Justyna. W jej rodzinie nikt wcześniej nie chorował na krzywicę hipofosfatemiczną. U dziewczynki stwierdzono chorobę dopiero po dwóch latach badań.

- Nie miałam pojęcia, że córka może na coś takiego chorować - mówi nam Justyna. Gabrysia ma duże problemy z poruszaniem się, przeszła już dwie operacje kolan, a w najbliższym czasie czekają ja kolejne dwie. - Są takie dni, kiedy nie jest w stanie utrzymać długopisu. W szkole inne dzieci noszą jej plecak, żeby nie obciążała nóżek. Nie ma dnia, żebym nie słyszała, że cierpi z bólu. To jeden wielki koszmar - przyznaje Justyna.

Ona również marzy, by jej córka otrzymała lek Crysvita. - Każdy rodzic liczy na refundację tego leku. To byłaby wielka ulga dla naszych dzieci - mówi.

Szansa na to jest, bo wniosek o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu dla leku Crysvita we wskazaniu krzywica hipofosfatemiczna został złożony przez producenta. - Teraz toczy się postępowanie, nie wiemy jednak, ile to potrwa - mówi Julia, mama Cecylii.

Rodzice zwracają uwagę, że przy krzywicy hipofosfatemicznej czas gra bardzo ważną rolę, bo najważniejszy w leczeniu jest okres wzrostu dziecka. Czekanie latami na refundację leku może mieć dla ich dzieci nieodwracalne skutki i prowadzić do głębokiej niepełnosprawności.

Interia poprosiła Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia o wyjaśnienie, dlaczego najpierw zgody na leczenie zostały wydane, a później się z tego wycofano i kto jest za to odpowiedzialny. 

W odpowiedzi ministerstwo przekazało nam jedynie, że produkt leczniczy Crysvita znalazł się na wykazie leków niepodlegających finansowaniu w ramach procedury RDTL ze względu na wypełnienia przez dany lek kryteriów wskazanych w art. 47f ust. 3 pkt 1-4 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnych finansowanych ze środków publicznych. Zaznaczono, że nie wszystkie kryteria muszą być wypełnione i nie wskazano, o jakie chodzi w przypadku leku, o który zapytaliśmy. 

Kryteria, o których mowa, to m.in. wydanie przez ministra zdrowia decyzji o odmowie objęcia refundacją lub przekroczenie przez lek w danym wskazaniu 5 proc. progu całkowitych nakładów na finansowanie leczenia w ramach procedury RDTL w danym roku. 

Dodano, że "wydanie zgody na finansowanie leczenia następuje w wyniku akceptacji wniosków posiadających pozytywne opinie konsultanta wojewódzkiego lub krajowego lub zgłoszeń lekarza prowadzącego przez Narodowy Fundusz Zdrowia". Dokładnie tak stało się w przypadku opisywanych przez nas dziewczynek - Cecylii i Marysi. 

Poprosiliśmy też o podanie informacji, na jakim etapie jest status wniosku o refundację leku i kiedy zostanie on rozpatrzony. Poinformowano nas, że "podmiot odpowiedzialny złożył do ministra zdrowia wniosek o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu dla leku Crysvita we wskazaniu krzywica hipofosfatemiczna. Aktualnie wniosek ten jest procedowany".

Decyzję dotyczącą refundacji wydaje minister zdrowia, jednak na tym etapie nie można określić, czy, kiedy i w jakim zakresie dany lek będzie objęty refundacją systemową. 

Zapytaliśmy też obie instytucje o to, jaki jest koszt leczenia jednego chorego. Z informacji przekazanych nam przez rodziców wynika, że to właśnie cena była kluczowa przy podejmowaniu decyzji o wstrzymaniu leczenia ich dzieci. Ministerstwo Zdrowia przekazało Interii, że całkowity roczny koszt leczenia krzywicy hipofosfatemicznej z zastosowaniem burosumabu zależy od wieku i masy ciała pacjenta i wynosi od 500 tys. zł do 1,5 mln zł. Narodowy Fundusz Zdrowia podał nam natomiast, że średni koszt leczenia to dokładnie... 50 399,99 zł.

Różnica w tych kwotach jest diametralna, a podana przez instytucje, z których jedna podlega pod drugą (NFZ podlega pod MZ). - Czy to możliwe, że NFZ wydał zgody na leczenie naszych dzieci, myśląc, że koszt to 50 tys. złotych, a Ministerstwo Zdrowia zablokowało procedurę, wiedząc, że kwota jest o ponad 10 razy wyższa i nie zmieści się w budżecie? - pytają nas rodzice. Dodają, że wszystko to wygląda na jeden wielki chaos, a cierpią ich dzieci. 

* Po publikacji tekstu NFZ uściśliło swoją odpowiedź informując, że "przekazana przez Fundusz kwota 50 399,99 zł dotyczy średniego kosztu rozliczonego leku w okresie styczeń-kwiecień 2023 rok". Dodano, że nie jest to średni koszt wnioskowanej terapii. 

"Ogółem średni koszt trzymiesięcznej terapii, oszacowany na podstawie wnioskowanych wartości, wynosi 280 914,29 zł, co pokrywa się z informacjami przekazanymi przez Ministerstwo Zdrowia. Jest to średni koszt -  koszt pojedynczej terapii jest zróżnicowany ze względu na sposób dawkowania, który uzależniony jest od wieku i masy ciała pacjenta" - przekazał nam NFZ. 

Chcesz porozmawiać z autorką? Napisz: paulina.sowa@firma.interia.pl