Magda Głębowska z Lubania (dolnośląskie) zachorowała na rzadką chorobę - neurogenny zanik mięśni. Dziewięć lat temu choroba zaczęła postępować. Dziewczyna straciła władzę w rękach i nogach. Od ponad dwóch lat nie słyszy. Nie może samodzielnie oddychać, cały czas musi być podłączona do respiratora. - Magda choruje od piątej klasy - mówi Patrycja, siostra Magdy. Koleżanki się z niej śmiały, że chodzi krzywo. Do mnie na początku nie docierało, że jest chora. Pytałam się dlaczego ona, czy to Bóg nas ukarał za coś? Teraz myślę, że kiedyś zostanie wynagrodzona za swoje cierpienia. Od ponad dwóch lat Magda może oglądać świat tylko na zdjęciach przyniesionych przez koleżanki. Nie potrafi już mówić. Tylko najbliżsi potrafią odczytać to, co mówi z ruchu jej warg. Mimo cierpienia, nie traci jednak pogody ducha. Uśmiecha się, cieszy z wizyt przyjaciół. Pomagają jej wolontariusze. - Nie każdy miałby taką chęć do życia, gdyby do końca życia musiał być podłączony do respiratora - mówi Natalia Czempolec, wolontariuszka. Podziwiam ją za to. Przyjaciele codziennie malują Magdę: chce się podobać, żyć normalnie. Ciekawi ją to, co dzieje się na świecie. Marzy o laptopie. - Spotkania z Magdą odsłoniły mi sens życia - mówi Kalina Żaczek, wolontariuszka. Teraz, kiedy jestem jej potrzebna, wiem, po co jestem na świecie. Życie rodziny jest całkowicie podporządkowane Magdzie. Ojciec po to, by zarobić na utrzymanie, jeździ do pracy w Niemczech. Stara się wracać do domu na każdy weekend. - W pierwszych miesiącach choroby Magda cały czas prosiła: "Błagam, pomóż mi" - mówi ojciec Magdy. Kiedyś kolega powiedział mi: "może Bóg chce ją wcześniej powołać do siebie, może jest mu potrzebna. Ale ja mówię " nie, ona jest potrzebna nam. Nie chcę oczekiwać na jej odejście, chcę czekać na wnuki. Magda marzy o zwykłym spacerze. To niemożliwe, dopóki do mieszkania rodziny na czwartym piętrze nie zostanie zamontowany podjazd. Niestety rodzina nie ma na to pieniędzy. 1. W jakim wieku występują pierwsze objawy? Czasem uważa się, że dystrofia mięśniowa ujawnia się tylko u dzieci. Nie jest to prawdą. W niektórych postaciach pierwsze objawy występują w wieku młodzieńczym, kiedy indziej u dorosłych, bardzo rzadko około sześćdziesiątego roku życia. 2. Jak szybko postępuje choroba? Proces chorobowy jest ciągły, ale wykazuje znaczne różnice zaawansowania i ciężkości stanu pacjenta zależnie od postaci choroby. W miarę niszczenia mięśni pacjenci stają się coraz słabsi. W najpoważniejszych postaciach chorzy nie mogą chodzić, muszą poruszać się na wózku inwalidzkim, a nawet pozostać w łóżku. Nie są w stanie samodzielnie wykonywać najprostszych, codziennych czynności. Stają się bardzo podatni na zaburzenia oddechowe, którym trzeba energicznie zapobiegać i przeciwdziałać. Podobnie jak czynność oddechowa, również czynność serca wymaga uważnej kontroli. 3. Jak poznaje się dystrofię mięśniową? Rozpoznanie jest stosunkowo łatwe do ustalenia już na podstawie zwykłej obserwacji chorego: wygląd mięśni, lokalizacja zmian, obserwacja ruchów dowolnych, postawy ciała, chodu. Jeśli podobne przypadki występowały w rodzinie, wiele wyjaśnia prześledzenie genealogii. Dla potwierdzenia rozpoznania należy wykonać trzy rodzaje badań uzupełniających: 1.badanie zawartości niektórych enzymów w surowicy krwi, 2.elektromiografię (EMG) wykres elektryczny skurczu mięśnia, 3.biopsję mięśnia (pobranie niewielkiego wycinka mięśnia do badania mikroskopowego) - mięsień dystroficzny ma bardzo charakterystyczny wygląd, występują znaczne różnice w średnicy włókien, mięsień jest poprzerastany tkanką łączną włóknistą i tłuszczową. 4. Czy dystrofie mięśniowe są zawsze dziedziczone? Tak. Ale dziedziczne nie musi koniecznie oznaczać dziedziczone. Stąd określenie to usiłuje się zastąpić zwrotem genetycznie uwarunkowane. Genotyp chorego na dystrofię zawiera anomalię zwaną mutacją, niewidzialną metodami optycznymi. Ta anomalia może być przekazywana potomstwu przez komórki rozrodcze. Porada genetyka (oparta na prawach Mendla) pozwala ustalić ryzyko pojawienia się następnych przypadków w tej samej rodzinie. Zdarza się też, że w wielu rodzinach wystąpił tylko jeden, jedyny przypadek. 5. Jak dokonuje się przekazywanie choroby potomstwu? W jądrze każdej komórki ludzkiej znajdują się 23 pary chromosomów, po jednym z każdej pary od ojca i po jednym od matki. Podstawowe jednostki dziedziczenia, geny, są położone na symetrycznych pozycjach w każdym chromosomie z danej pary. Te sparowane geny nazywane są allelami i wspólnie określają dziedzictwo genetyczne istoty ludzkiej. W komórce rozrodczej (plemniku, komórce jajowej) geny nie są sparowane. Jeden gen z każdej pary wchodzi do jednej komórki rozrodczej. Jeden z allelei może mieć większy wpływ od drugiego w określeniu pewnej cechy. Allel mający większy wpływ jest nazywany dominującym, ten zaś, którego wpływ jest mniejszy recesywnym. Żeby cecha recesywna mogła się ujawnić, na przykład w komórce mięśniowej, potrzebna jest podwójna dawka dwóch recesywnych allei z plemnika ojca i z komórki jajowej. Reguła ta dotyczy cech przekazywanych przez 22 (z dwudziestu trzech) pary chromosomów jądra komórkowego, nazywanych autosomami. Ale w pozostałej parze, tej, której geny determinują płeć chromosomach płciowych sytuacja przedstawia się inaczej. Same te chromosomy różnią się między sobą, jak to wskazują ich symbole: XX - u kobiety, XY - u mężczyzny. U kobiety każde jądro komórkowe zawiera dwa chromosomy X, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. U mężczyzny w jądrze komórkowym jest tylko jeden chromosom X od matki i jeden chromosom Y, krótszy, pochodzący od ojca. Chromosom Y nie ma dosyć miejsca, żeby zawierać tyle samo genów co X. To dlatego nawet recesywne geny z chromosomami X ujawniają się u mężczyzny, bo nie mają odpowiadającego allelu naprzeciwko siebie. Cechy dwóch postaci dystrofii mięśniowej Duchenna i dystrofii mięśniowej Beckera są zlokalizowane tylko w chromosomie X pochodzącym od matki pozornie wolnej od choroby. Jeśli ta matka jest nosicielką nienormalnego genu w chromosomie X, nie ujawnia się, ponieważ jest zdominowany przez normalny gen znajdujący się w drugim chromosomie X. Ale ponieważ w komórce jajowej jest tylko jeden X, może ona przenosić bądź gen nienormalny, bądź normalny. Inne dystrofie mięśniowe przekazywane są autosomalnie w sposób dominujący lub recesywny. 6. Czy znana jest przyczyna dystrofii mięśniowej? Włókno mięśniowe w stanie embrionalnym, później dojrzałym, funkcjonalnym, zbudowane jest z białek strukturalnych, pozwalających na jego skurcz (aktyna, miozyna itd.), z białek błony komórkowej, która jednocześnie oddziela ją od środowiska i łączy ją z nim (przewodzenie impulsu docierającego z nerwu), z białek oddechowych (mioglobina), organelli energetycznych (mitochondria) i zawiera liczne enzymy niezbędne dla jej metabolizmu i własnej odnowy (te enzymy też są białkami). Żadne białko nie może zostać zbudowane przez organizm, jeśli nie ma niezbędnych do tej budowy wskazówek, zapisu zakodowanego w normalnym genie (a raczej parze alleli, por. wyżej). Każda modyfikacja (mutacja) genu może pociągnąć za sobą budowę białka mięśniowego wykazującego ilościowe lub jakościowe odchylenia od normy. Ten podstawowy fakt tłumaczy, dlaczego tak długo nauka dreptała w miejscu; nie sposób było zrobić krok naprzód dopóki chemia białek mięśniowych i chemia (DNA) genów zawiadujących budową wszyst kich białek nie zostały jeszcze zbadane. Rozwój biologii molekularnej pozwala wreszcie, coraz bardziej skutecznymi metodami, odkrywać przyczyny różnych postaci dystrofii. (Źródło:Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni) Autor: Piotr Twardysko