Ciało ludzkie zawiera tkankę łączną (np. tkanka chrząstkowa, ścięgna, skóra), która tworzy "rusztowanie" dla poszczególnych organów i dla całego organizmu. Ważną część składową tkanki łącznej tworzą mukopolisacharydy, które składają się z łańcuchów cząsteczek cukru. Mukopolisacharydy są cały czas rozkładane i od nowa syntetyzowane. Rozpad ich odbywa się w lizosomach, w których znajdują się określone proteiny (białka), zwane enzymami, których zadaniem jest rozłożyć mukopolisacharydy w określonym porządku na cząsteczki rozpadu. Do rozpadu różnorodnych mukopolisacharydów potrzebny jest pełny zestaw różnych enzymów. Jeżeli brakuje określonego enzymu, cała przemiana materii jest przerwana. Jednakie do lizosomów docierają ciągle dalsze cząsteczki mukopolisacharydów i tu są odkładane. Jeśli poprzez błąd genetyczny w endoplazmatycznej warstwie tworzony jest wadliwy enzym, to nie rozkłada on w swoim "miejscu pracy", czyli w lizosomie określonego materiału w całości albo robi to tylko częściowo. Przez to lizosomy rozszerzają się i uszkadzają pozostałe części składowe komórki, co z kolei powoduje, że ogólne funkcje komórek są utrudniane. Gromadzenie się mukopolisacharydów prowadzi do powiększania wątroby i śledziony oraz pogrubienia skóry. Z powodu zakłóceń rozkładu wydzielić można z moczu zwiększoną ilość mukopolisacharydów. W przypadku mukopolisacharydoz chodzi o wrodzone zakłócenia przemiany materii: na podstawie defektu materiału genetycznego brakuje niezbędnej informacji do syntezy enzymów co powoduje, że mukopolisacharydy nie mogą być rozkładane - tłumaczą twórcy strony.